Генетичне різноманіття в популяціях людей

Людському суспільству властивий високий рівень спадкового різноманіття, що проявляється в різноманітті фенотипів. Люди відрізняються один від одного кольором волосяних покривів, очей, волосся, формою носа і вушної раковини, малюнком епідермальних гребенів на подушечках пальців, а також іншими складними ознаками. Виявлені численні варіанти окремих білків, що відмінні один від одного одним або декількома амінокислотними залишками і, відповідно, функціонально. Білки являються простими ознаками і прямо відбивають генетичну конституцію організму. У людей не співпадають групи крові за системою еротроцитарних антигенів «резус», АВО, MN. Відомо більше 130 варіантів гемоглобіну, більше 70 варіантів ферменту глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (Г6ФД), який приймає участь в безкиснвому розчепленні глюкози в еритроцитах. В цілому не менше 30% генів, що контролюють у людини синтез ферментних і інших білків, мають декілька алель них форм.

Так, із багатьох варіантів гемоглобіну лише чотири присутні в деяких популяціях в високій концентрації: HbS (тропічна Африка, Середземномор’я), HbC (Західна Африка), HbD (Індія), HbE (Південно-Східна Азія). Концентрація інших алелей гемоглобіну повсюдно не переважає 0,01-0,0001. Варіативність розповсюдженості алелей в популяціях людей залежить від дії елементарних еволюційних факторів. Важлива роль належить мутаційному процесу, природному відбору, генетико-автоматичним процесам, міграціям.

Мутаційний процес створює нові алелі. І в людських популяціях він діє ненаправлено, випадковим чином. В силу цього відбір не призводить до вираженому домінуванню концентрації одних алелей над іншими. В досить великій популяції, де кожна пара батьків із покоління в покоління дає двох спадкоємців, вірогідність збереження нової нейтральної мутації через 15 поколінь складає всього 1/9.

Все різноманіття варіантів білків, що відбивають різноманіття алелей в генофонді людства, можна розділити на дві групи. До одної з них відносяться рідкісні варіанти, що зустрічаються з частотою менше 1%. Їх поява пояснюється виключно мутаційним процесом. Другу групу складають варіанти, що часто виявляються в популяціях. Так, в прикладі з гемоглобінами до першої групи відносяться всі варіанти, крім HbS, HbC, HbD і HbE. Довготривалі відмінності в концентрації окремих алелей між популяціями, що збережені в досить високій концентрації декількох алелей в одній популяції залежать від дії природного відбору чи дрейфу генів.

До міжпопуляційних відмінностей в концентрації певних алелей приводить стабілізуюча форма природного відбору. Невипадково розподіл по планеті алелей еротроцитарних антигенів АВО може бути, наприклад, може бути обумовлено відмінностями виживання осіб, що відрізняються що групою крові, в умовах частих епідемій особливо шкідливих інфекцій. Області порівняльно низьких частот алеля І ̊ і відносно високих частот алеля Іʱ в Азії приблизно співпадає з полум’ями чуми. Збудник цієї інфекції має Н-подібний антиген. Це робить людей із групою крові 0 особливо чутливими до чуми, так як вони, маючи антиген Н, не можуть виробляти антитіла проти чуми в достатній кількості. Даному поясненню відповідає факт, що відносно високі концентрації алеля І ̊ знаходяться в популяціях аборигенів Австралії і Полінезії, індійців Америки, які практично не хворіли на чуму. Частота захворюваності віспою, тяжкість симптомів, смертність у осіб вище з групою А чи АВ в порівнянні з особами, що мають групу крові 0 чи В. Пояснення полягає в тому, що у людей перших двох груп відсутні антитіла, що частково нейтралізують антиген А. особи з групою крові 0 в середньому мають можливість прожити довше, але вони мають вищу вірогідність захворіти на язву. Ряд алелей мають адаптивне значення [Додаток Е].

Разом з тим для популяції із одного географічного району, але ізольованих в репродуктивному відношенні, причиною відмінностей в концентрації алелей АВ0 міг бути дрейф генів. Так, частота групи крові А досягає у індійців племені чорноногих 80%, а у індійців із штату Юта – 2%.

В основі стійкого збереження в популяції людей одночасно декілька алелей одного гена лежить, як правило, відбір на користь гетерозигот, який веде до стану балансованого поліморфізму. Класичним прикладом такої ситуації являється розповсюдження алелів гемоглобінів S,C і E в полум’ях тропічної малярії.

Вище наведені приклади поліморфізму за конкретними локусами, які пояснюються дією відомого фактору відбору. В природних умовах в силу дії на фенотипи організмів комплексу факторів відбір відбувається на фенотипи організмів комплексу факторів відбір відбувається за багатьма напрямками. В результаті формуються генофонди, збалансовані за набором і частотам алелей, що забезпечують в даних умовах достатнє виживання популяції. Це справедливо і для популяцій людей. Так, люди з групою крові 0 більш чутливі до чуми, ніж люди з групою В. Туберкульоз легенів у них лікується дуже важко, на відміну від людей з групою крові А. разом з тим лікування хворих сифілісом з групою крові 0 швидше викликає перехід хвороби до неактивної стадії. Для осіб з групою крові 0 ймовірність захворіти раком шлунка, раком шийки матки, ревматизмом, хворобою серця, холециститом, шлунково-камяною хворобою приблизно на 20% нижче, ніж для осіб з групою А.

Подібні статті

Флора і рослинність урочища Пагур
Людину оточує справжній зелений океан різноманітних рослин, який є важливою, невід’ємною складовою частиною біосфери Землі. Він відіграє незамінну роль у житті як людини, так і всієї природи. Без перебільшення можна сказати, що без зелених росл ...

Рослини – рятівники від радіації
Вплив рослин на організм людини Все живе на нашій планеті взаємно впливає один на одного. Тому вплив рослин на людський організм давно доведено. Серед судинних (вищих) рослин природної флори України й такі, введення яких в організм перед або під час ...