Хвороби викликані соматичними мутаціями

Синдром Олпорта

Вперше описаний у 1927 році англійським лікарем Артуром Сесілем Олпортом. В основі хвороби лежить мутація гену в Х - статевій хромосомі q22, відповідальної за синтез 4А5 колагену. Як наслідок - порушення утворення трьохспіральної структури колагену 4 типи, в тому числі базальних мембран клубочків, аналогічних структур вуха та очей. У внутрішньому вусі знаходять втрату нейронів і волосяних клітин, атрофію спіральних зв'язок. З боку очей з різною частотою виявляють зниження гостроти зору, плями на сітківці, катаракту. При біохімічних дослідженнях сечі характерне переважання дерматансульфата, глюкозилгалактозилоксолизину, зменшення екскреції оксипроліну. У частини хворих виявлені також зниження рівня в крові IgA, T-і B-лімфоцитів, фагоцитарної активності.

Синдром Марфана

Описаний у 1896 році французьким педіатром Антоніо Марфаном . Своє спостереження проводив на 5-річній дівчинці Габріель з незвичайними, безперервно прогресуючими аномаліями скелета. Данна хвороба є дуже рідкісною і зустрічається у 1 з 5000 чоловік. Виявлено, що хвороба обумовлена мутацією гена білка фібриліну в 15й хромосомі. Саме ця мутація призводить до аномалій у виробленні та структурі фібриліну. Як наслідок порушується структура сполучної тканини, основним компонентом якої є фібрилін, який відіграє роль «клею». Ослаблення сполучної тканини призводить до виникнення проблем у багатьох органах, особливо це стосується серцево-судинної системи, зору і кісток.

Туберозний склероз

Перший опис клінічного випадку було зроблено в 1862 році німецьким патологом Фрідріхом фон Реклінгхаузеном. У 1880 р. французьким лікарем Д.М. Бурневіллєм докладно описані зміни, що відбуваються в головному мозку при даному захворюванні. Частота туберозного склерозу становить 1: 30 000 населення. Хвороба викликана мутацією двох генів локалізованих в ділянці 34 довгого плеча 9-ї хромосоми (туберозний склероз 1-го типу - TSC1, кодує білок гамартін) і в ділянці 13 короткого плеча 16-ї хромосоми (туберозний склероз 2-го типу - TSC2 , кодує білок туберін). Відноситься до групи нейроектодермальні порушень, характеризується ураженням нервової системи, шкіри та наявністю доброякісних пухлин (гамартій) в різних органах.

Аутоімунні реакції

Однією з новітніх гілок досліджень в галузі генетики є проблема аутоімунних реакцій. По суті - це одна з форм прояву імунної відповіді. Вона виникає в результаті взаємодії між клітинами імунної системи і клітинами тканин і органів власного організму. Довгий час вважали, що імунна система організму здатна проявляти імунологічну реактивність тільки по відношенню до антигенів зовнішнього середовища (мікробам, вірусам і т. д.) і не здатна реагувати па антигени власних клітин і тканин тіла. П. Ерліх (широко відомий як автор гуморальної теорії імунітету) вважав цей стан природним і пояснював його боязню самоотруєння. Однією з сучасних основ аутоімунної теорії є теорія Р. Уелфорда (1971), який розглянув старіння як процес накопичення мутантних форм соматичних клітин з розвитком хронічного аутоімунного конфлікту. При цьому імунокомпетентні клітини можуть самі мутувати і ставати агресивними проти нормальних клітин організму.

Подібні статті

Будова, функції та методи дослідження мітохондрій
Мітохондрії (від греч. mitos - нитка і chondrion - зернятко, крупинка), хондріосоми, які постійно присутні в клітинах тварин і рослин, органоїд, який забезпечує клітинне дихання, у результаті якого енергія вивільнюється або акумулюється в ...

Вплив факторів навколишнього середовища на популяції гідробіонтів
У світі все живе пов'язане з водою і значною мірою складається з води. Академік В.І. Вернадський зазначав, що «вода стоїть осібно в історії нашої планети, не має природного тіла, яке могло б зрівнятися з нею за впливом на хід основних прир ...